در میانسالی و سالهای پس از ۵۰ سالگی، توجه به سابقه خانوادگی بیماریها اهمیت بیشتری پیدا میکند؛ بهویژه برای زنان که سلامت پستان، غربالگری و شناخت عوامل خطر سرطان پستان از موضوعات مهم این دوره زندگی است. اما آیا سرطان ارثی است؟ اگر مادر، خواهر یا یکی از بستگان ما سرطان داشته باشد، آیا ما هم الزاماً در معرض ابتلا هستیم؟
مقالهای تازه که ۳ اوت ۲۰۲۶ در Washington Post منتشر شده، به همین پرسش پرداخته است. دکتر Mikkael A. Sekeres، متخصص سرطان، توضیح میدهد که ژنتیک نقش مهمی در شکلگیری سرطان دارد، اما «سرطان ژنتیکی» لزوماً به معنای «سرطان ارثی» نیست. در نسل ریشه این موضوع را با تمرکز بر سلامت زنان، سرطان پستان، ژنهای BRCA و روشهای جدید ارزیابی خطر بررسی میکنیم.
سرطان ژنتیکی است؛ اما آیا سرطان ارثی است؟
تقریباً همه سرطانها در سطح سلولی با تغییراتی در DNA و ژنها ارتباط دارند. این تغییرات میتوانند باعث شوند سلولها کنترل طبیعی رشد و تقسیم خود را از دست بدهند. اما منشأ این تغییرات همیشه یکسان نیست.
برخی تغییرات ژنتیکی در طول زندگی و هنگام تقسیم سلولی ایجاد میشوند. برخی دیگر ممکن است تحت تأثیر عواملی مانند دخانیات، اشعه فرابنفش یا دیگر عوامل محیطی شکل بگیرند و بخشی نیز میتوانند از والدین به فرزندان منتقل شوند.
بنابراین، یک تفاوت مهم وجود دارد: سرطان بیماریای ژنتیکی است، اما بیشتر سرطانها ارثی نیستند.
بر اساس اطلاعات مؤسسه ملی سرطان آمریکا (NCI)، حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطانها ناشی از تغییرات ژنتیکی زیانباری هستند که فرد آنها را از یکی از والدین خود به ارث برده است.
در واقع، آنچه میتواند به ارث برسد خود سرطان نیست، بلکه استعداد یا احتمال بیشتر برای ابتلا به برخی سرطانها است.
سابقه سرطان در خانواده چه معنایی دارد؟
در مقاله تازه Washington Post، نویسنده توضیح میدهد که وجود چند مورد سرطان در یک خانواده لزوماً به معنی وجود یک جهش ژنتیکی ارثی نیست.
اعضای یک خانواده علاوه بر ژنها، ممکن است عوامل دیگری را نیز به اشتراک بگذارند؛ از جمله محیط زندگی، عادات غذایی، مصرف دخانیات، میزان فعالیت بدنی یا مواجهه با عوامل محیطی. به همین دلیل ممکن است سرطان در چند عضو یک خانواده دیده شود، بدون آنکه یک ژن ارثی مشخص عامل اصلی باشد.
با این حال، بعضی الگوهای خانوادگی اهمیت بیشتری دارند؛ برای نمونه:
- ابتلای چند نفر از بستگان نزدیک به سرطانهای مشابه؛
- ابتلا به سرطان در سنین پایینتر از حد معمول؛
- وجود چند نوع سرطان در یک فرد؛
- یا مشاهده الگوی مشابهی از سرطان در چند نسل خانواده.
در چنین شرایطی، پزشک ممکن است بررسی دقیقتر سابقه خانوادگی، مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک را پیشنهاد کند.با این حال، مشاهده چنین الگویی میتواند یکی از نشانههایی باشد که بررسی احتمال سرطان ارثی را ضروریتر میکند.
BRCA1 و BRCA2 چه نقشی در سرطان ارثی و سرطان پستان دارند؟
در حوزه سلامت زنان، دو مورد از شناختهشدهترین ژنهای مرتبط با استعداد ارثی سرطان، BRCA1 و BRCA2 هستند.
برخی تغییرات بیماریزا در این ژنها میتوانند خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را به میزان قابل توجهی افزایش دهند. اما حتی در این وضعیت نیز داشتن یک تغییر ژنتیکی به معنی ابتلای قطعی به سرطان نیست.
واشنگتنپست در گزارش خود اشاره میکند که خطر سرطان پستان در طول زندگی زنان دارای برخی تغییرات بیماریزای BRCA1 یا BRCA2 بهطور محسوسی بیشتر از جمعیت عمومی است، اما حتی در این گروه نیز احتمال ابتلا به ۱۰۰ درصد نمیرسد.
این نکته یکی از مفاهیم مهم پزشکی ژنتیک است:
ژنها میتوانند احتمال ابتلا را تغییر دهند، اما بهتنهایی سرنوشت آینده فرد را تعیین نمیکنند.
BRCA1 و BRCA2 از شناختهشدهترین ژنهایی هستند که هنگام بررسی سرطان ارثی، بهویژه سرطان پستان و تخمدان، مورد توجه قرار میگیرند.
خطر سرطان پستان فقط با ژنتیک تعیین نمیشود
سرطان پستان نمونه خوبی برای درک تفاوت میان سرطان ژنتیکی و سرطان ارثی است. تغییرات DNA در ایجاد این سرطان نقش دارند، اما تنها بخشی از موارد با تغییرات ژنتیکی بهارثرسیده ارتباط دارند. سن، سابقه خانوادگی، عوامل هورمونی و باروری، تراکم پستان و برخی عوامل سبک زندگی نیز میتوانند بر خطر فردی اثر بگذارند.
به همین دلیل، مدلهای جدید ارزیابی خطر فقط به سابقه خانوادگی یا یک ژن خاص نگاه نمیکنند. برای مثال، CanRisk دانشگاه کمبریج بر پایه مدل BOADICEA مجموعهای از عوامل ژنتیکی و غیرژنتیکی را کنار هم قرار میدهد تا خطر سرطان پستان و تخمدان را دقیقتر برآورد کند. در نسل ریشه در مطلب دانشگاه کمبریج چگونه محاسبه خطر سرطان پستان را متحول کرد؟ این رویکرد را مفصلتر توضیح دادهایم.
برای آشنایی کاملتر با عوامل خطر، علائم، غربالگری و درمان نیز میتوانید مطلب سرطان پستان در زنان؛ راهنمای جامع از علت ایجاد تا تشخیص و درمان
آیا نداشتن سابقه خانوادگی یعنی خطر سرطان نداریم؟
خیر. این یکی از مهمترین سوءبرداشتها درباره سرطان است.
از آنجا که تنها بخش کوچکی از کل سرطانها مستقیماً ناشی از تغییرات ژنتیکی ارثی شناختهشده هستند، نداشتن سابقه خانوادگی سرطان به معنی نداشتن خطر نیست. از سوی دیگر، وجود سابقه خانوادگی نیز به معنی ابتلای قطعی نیست.
به همین دلیل، تصمیم درباره غربالگری بهتر است فقط بر اساس یک عامل گرفته نشود.
برای سرطان پستان، سن، سابقه خانوادگی و سطح خطر فرد میتوانند بر زمان شروع و نوع غربالگری اثر بگذارند. این موضوع در ایران اهمیت بیشتری پیدا میکند، زیرا الگوی سنی ابتلا به سرطان پستان و پرسش درباره زمان مناسب شروع ماموگرافی همچنان مورد توجه است.
در مطلب سن ابتلا به سرطان پستان در ایران چقدر است و ماموگرافی از چه سنی توصیه میشود؟ این موضوع و اهمیت توجه به سطح خطر فردی را با جزئیات بیشتری بررسی کردهایم.
بنابراین، نداشتن سابقه سرطان ارثی در خانواده به این معنا نیست که فرد در آینده در معرض سرطان قرار نخواهد گرفت.
ژنتیک مهم است، اما همه داستان سرطان نیست
پیام اصلی گزارش تازه واشنگتنپست را میتوان در یک جمله خلاصه کرد: آنچه هنگام تولد از نظر ژنتیکی دریافت میکنیم مهم است، اما خطر سرطان در طول زندگی تحت تأثیر عوامل متعدد دیگری نیز شکل میگیرد.
به همین دلیل، دانستن اینکه آیا در خانواده سرطان وجود داشته است تنها نقطه شروع است. شناخت دقیق سابقه خانوادگی، بررسی عوامل خطر فردی، مشاوره ژنتیک در افراد واجد شرایط و شرکت در برنامههای غربالگری مناسب میتواند تصویر بسیار دقیقتری از خطر واقعی هر فرد ارائه دهد.
برای زنان در میانسالی و بعد از ۵۰ سالگی، این نگاه اهمیت ویژهای دارد. هدف از محاسبه خطر سرطان پستان، پیشبینی قطعی آینده یا ایجاد نگرانی نیست؛ بلکه شناخت بهتر خطر برای انتخاب زمان و روش مناسبتر مراقبت و غربالگری است.
پیشرفتهای ژنتیک همچنین تنها به ارزیابی خطر محدود نماندهاند و در شناخت زیستشناسی انواع سرطان و یافتن روشهای درمانی جدید نیز نقش دارند. در مطلب درمان سرطان پستان؛ پژوهشی تازه برای مقابله با تومورهای مقاوم میتوانید نمونهای از این مسیر تازه پژوهشی را بخوانید.
شناخت تفاوت میان سرطان ارثی و سرطانهایی که در اثر تغییرات ژنتیکی اکتسابی ایجاد میشوند، میتواند از برداشتهای اشتباه درباره سابقه خانوادگی جلوگیری کند.
